我国第一批罕见病目录121种罕见病2018年，国家卫生健康委员会公布了第一批罕见病目录，该目录涵盖了121种罕见病，这些疾病涉及多个系统和器官，包括神经系统肌肉系统代谢系统免疫系统血液系统心血管系统呼吸系统泌尿生殖系统等以下是具体的疾病列表21羟化酶缺乏症21Hydroxylase。
丙酰辅酶A羧化酶缺乏症PCC乙酰辅酶A羧化酶缺乏症ACC该产品通过补充生物素，直接参与体内。
短链烯酰辅酶 A 水合酶 SCEH 或 ECHS1 缺乏症，一种罕见的常染色体隐性遗传病，与巴豆酸酶缺乏症有关ECHS1 是线粒体基质酶，参与氨基酸如缬氨酸和脂肪酸的分解代谢缺陷会导致 Leigh 综合征或运动诱发的肌张力障碍，特别是缬氨酸中间代谢物的积累被认为是细胞毒性原因患者从新生儿期或婴儿早期开始出现发育。
3 甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症属于支链氨基酸代谢病，可导致代谢性酸中毒神经系统损害等此外，关于新生儿疾病筛查还有一些常见问题采血时间应当在婴儿出生72小时后并充分哺乳后进行因各种原因提前出院转院的婴儿，不能在72小时后采血的，原则上接产单位应当对上述婴儿进行跟踪采血，时间最。
2丙酸血症因丙酰辅酶A羧化酶缺乏，丙酸及其代谢产物蓄积串联质谱可检测丙酰肉碱丙酸水平异常，患儿表现为喂养困难发育迟缓反复酸中毒，严重者出现脑损伤新生儿筛查可早期启动低蛋白饮食及特殊配方奶粉喂养脂肪酸氧化代谢病相关遗传病1中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症MCAD中链酰基辅酶A。
酶活性检测外周血白细胞及成纤维细胞硫解酶活性明显降低基因检测明确有ACAT1基因突变鉴别诊断与其他有机酸血症鉴别BKD临床表现及常规生化检测与C5OH增高的其他有机酸血症相似，需与3甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症3羟基3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症鉴别鉴别要点为同时进行血酰基肉碱谱。
